公司简介：

北京博昊云天科技有限公司（“博昊基因”）是全球无创产前染色体病和单基因病同步筛查技术领跑者，致力于成为创新引领、国际一流的医学高科技企业,以产前筛查为重点，深入打造最完善的遗传病和出生缺陷防控高通量测序技术系列创新产品，做细分领域的龙头企业和独角兽企业。

项目简介：

博昊基因新一代三合一无创产前筛查NIPT2 Pro，基于专利技术和创新算法，首次实现对胎儿高发、后果严重的染色体非整倍体、微缺失和显性单基因病的同步准确无创产前筛查。团队已在Cell Discovery (IF38)发表回顾性临床研究论文，灵敏度100%，特异性99.3%，十分准确。另一项1000余例前瞻性临床研究论文即将发表。对入组的1000余例高风险孕妇进行NIPT2 Pro筛查，研究结果显示，如对孕妇全人群进行普筛，可多检出1/3患病胎儿；假阳性率可降低2/3以上，大大减少不必要的羊水穿刺。具有显著临床价值，孕妇受益明显。已在全国多家产前诊断中心完成入院，并已实现美国销售。

团队要员简介：

张治位博士，专注基因检测领域20年，曾任博奥检验总裁，从零开始实现上百万人份无创产前筛查检测和耳聋基因检测，销售额连续三年翻番。国内外专利授权11项，论文20余篇。2018年创立博昊基因，致力于原创性国际领先、多种类遗传病同步无创产前筛查技术开发、产业化。

博昊基因首席科学家张静澜博士、研发总监李剑力博士，以共同通讯作者及共同一作在Cell Discovery(2022，IF38)发表国际首创多种类型染色体病和单基因病同步无创产前筛查技术。以通讯作者和共同一作在Nature Medicine(2019，IF87)发表截至目前无创单基因病领域分值最高的论文,首创多种显性单基因病无创产前检测技术。